Mi mapa y mi linterna: cómo las pruebas genéticas me salvaron la vida

Por Kathy Baker

Hace poco, una amiga me pidió que me reuniera con una mujer que conocía de un grupo online de cáncer hereditario. Jennifer estaba interesada en aprender más sobre la defensa del paciente, y acepté una reunión virtual. Como superviviente de un cáncer hereditario y defensora de los pacientes desde hace mucho tiempo, me apasiona hablar con otras personas cuyas vidas se han visto afectadas por un «gen defectuoso», como ha sido la mía.

Al poco de empezar nuestra charla, supe que Jennifer era un alma gemela. Me pareció especialmente perspicaz la metáfora que utilizó al hablar del impacto de descubrir su propia mutación genética patógena:

«Me han dado un mapa y una linterna».

¡Qué buena imagen para describir cómo conocer tus riesgos hereditarios de cáncer puede ponerte en el camino de reducir potencialmente esos riesgos!

Mi propia historia de cáncer hereditario comienza con mi diagnóstico de cáncer de mama de estadio 2B en 2000. Aunque mi oncólogo me sugirió realizarme pruebas genéticas poco después del diagnóstico, debido a los antecedentes familiares de diversos tipos de cáncer, las pruebas eran relativamente nuevas en aquella época. (El «efecto Angelina Jolie», que dio lugar a un enorme aumento de las pruebas genéticas, no comenzaría hasta dentro de 13 años). Tras mi propio diagnóstico, la tumorectomía, la quimio y la radioterapia, creí sinceramente que mi cáncer era «definitivo», por lo que no vi la necesidad de someterme a pruebas genéticas. De hecho, si mi madre y yo no hubiéramos compartido el mismo oncólogo, probablemente habría dejado de hacerme las revisiones oncológicas anuales al cabo de unos años sin indicios de enfermedad.

En 2009, Myriad Genetics compartió con mi oncólogo un importante estudio. El estudio Metcalfe descubrió que las mujeres con antecedentes de cáncer de mama precoz (estadio 0 a estadio 2B) que daban positivo en una mutación BRCA1 tenían un riesgo de 1 entre 3 de padecer cáncer de ovario. Para las mujeres con una mutación BRCA2, el riesgo era de 1 entre 7.

Armada con esta nueva información y preocupada por el hecho de que mi familia parecía un ejemplo de familia con una mutación BRCA, en mi siguiente revisión mi oncólogo nos convenció finalmente tanto a mí como a mi hermana (también superviviente de cáncer de mama) para que nos sometiéramos a pruebas genéticas. Ambas dimos positivo en una mutación BRCA1.

Como mi hermana ya se había sometido a una doble mastectomía y a una histerectomía completa, enterarme de su mutación no dio lugar a ninguna recomendación quirúrgica de reducción del riesgo. Sin embargo, como yo aún tenía mis mamas y mis ovarios, había llegado el momento de hacer uso de mi nuevo mapa y linterna y seguir el camino recomendado de cirugías reductoras del riesgo para evitar otro diagnóstico de cáncer.

Cuatro meses después de conocer mi mutación BRCA1, mi madre falleció de cáncer. Antes de que muriera, le prometí que seguiría adelante con mis operaciones para «reducir el riesgo».

Como quería dejar atrás cualquier recuerdo del cáncer lo antes posible (y seguía aferrada a mi mentalidad de «una cosa y ya está» de los nueve años anteriores), encontré a tres cirujanos que aceptaron trabajar juntos para realizarme las operaciones «a cuestas». Dos meses después, me sometí a una doble mastectomía, seguida de una reconstrucción mamaria con implantes, seguida de una histerectomía total con salpingooforectomía bilateral. Fue una larga operación de 10 horas.

Imagina nuestra sorpresa cuando la tercera intervención quirúrgica reveló inesperadamente que ya tenía cáncer de ovario en estadio 1. ¡Yo era una de las 1 de cada 3 del estudio Metcalfe! Como el patólogo señaló en su informe que mi tumor estaba a menos de 0,25 mm de extenderse, estaba claro que si hubiera esperado más tiempo, mi pronóstico habría sido muy distinto. Pero como la quimioterapia adyuvante consiguió eliminar cualquier célula cancerosa perdida, llevo 14 años sin cáncer.

Poco después de que me diagnosticaran cáncer de mama, descubrí mi pasión por defender a los enfermos de cáncer. Presidí numerosos actos para la Sociedad Americana del Cáncer, fui nombrada Héroe de la Esperanza de la ACS, formé parte de consejos y juntas contra el cáncer, e incluso me puse el sombrero de defensora legislativa para trabajar con la ACS-CAN y ayudar a aprobar importantes leyes relacionadas con el cáncer, tanto en mi propio estado como a escala nacional.

ACTUAR EN DEFENSA DE LOS DERECHOS

Tras conocer que mi mutación BRCA1 me había salvado la vida, empecé a buscar organizaciones de defensa de los pacientes que trabajaran específicamente en el ámbito del cáncer hereditario. Rápidamente encontré F.O.R.C.E., un grupo muy respetado y consolidado que ya proporcionaba con éxito información fiable sobre el cáncer hereditario y acceso a grupos de apoyo.

Algo que no encontraba era una organización sin ánimo de lucro que llenara el vacío existente para las personas subrepresentadas, sin seguro o con seguro insuficiente que necesitan ayuda para financiar su acceso al asesoramiento genético y a las pruebas genéticas. A principios de 2020, fundé Mi Gen Defectuoso para llenar ese vacío.

Mi Gen defectuoso es una organización nacional sin ánimo de lucro que sirve de recurso tanto a las personas que acuden a nosotros directamente como a los proveedores que solicitan nuestra ayuda cuando sus pacientes no cumplen los requisitos para recibir asesoramiento genético y pruebas genéticas en virtud de sus planes de seguro. Si existe una necesidad de pruebas genéticas, hacemos todo lo posible por satisfacerla. En los últimos años hemos financiado el asesoramiento y las pruebas de cientos de personas de todo el país, con muchos resultados que han salvado vidas.

Mucha gente piensa que las pruebas genéticas tienen un coste prohibitivo, sobre todo para quienes no tienen seguro médico. Sin embargo, para los pacientes que pagan por su cuenta, el coste suele rondar los 250 $. Sabiendo que incluso un precio reducido de 250 $ puede poner las pruebas fuera del alcance de muchos, proporcionamos financiación para el asesoramiento genético y las pruebas genéticas según los fondos disponibles, y además trabajamos en las apelaciones de las denegaciones del seguro.

Uno de nuestros esfuerzos educativos más importantes ha sido la creación de nuestra recién estrenada serie de vídeos con historias breves y convincentes de personas con diversas mutaciones genéticas hereditarias del cáncer. Creemos que nuestros vídeos Family Gene Share serán especialmente impactantes para ayudar a convencer a los familiares de que se sometan a sus propias pruebas una vez que se haya identificado una mutación en un miembro de la familia. Si tienes una mutación conocida, te animo a que veas la historia de Stacey sobre el BRCA1 y la de Mark sobre el BRCA2 para que conozcas la importancia de compartir esa información con tus familiares.

Si has tenido cáncer de mama y nunca te has sometido a pruebas genéticas, o si te sometiste a pruebas que se limitaban sólo a la prueba BRCA antes de que se descubrieran otras mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer de mama, habla con tu médico sobre las pruebas. Quizá descubras que también necesitas un mapa y una linterna.

 

Kathy es la directora ejecutiva de My Faulty Gene y la nueva bloguera invitada de Pink Fund.