{"id":11812,"date":"2024-09-11T15:54:16","date_gmt":"2024-09-11T19:54:16","guid":{"rendered":"https:\/\/pinkfund.org\/mi-mapa-y-mi-linterna-como-las-pruebas-geneticas-me-salvaron-la-vida\/"},"modified":"2024-09-11T15:54:16","modified_gmt":"2024-09-11T19:54:16","slug":"mi-mapa-y-mi-linterna-como-las-pruebas-geneticas-me-salvaron-la-vida","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/pinkfund.org\/es\/mi-mapa-y-mi-linterna-como-las-pruebas-geneticas-me-salvaron-la-vida\/","title":{"rendered":"Mi mapa y mi linterna: c\u00f3mo las pruebas gen\u00e9ticas me salvaron la vida"},"content":{"rendered":"

Por Kathy Baker<\/em><\/p>\n

Hace poco, una amiga me pidi\u00f3 que me reuniera con una mujer que conoc\u00eda de un grupo online de c\u00e1ncer hereditario. Jennifer estaba interesada en aprender m\u00e1s sobre la defensa del paciente, y acept\u00e9 una reuni\u00f3n virtual. Como superviviente de un c\u00e1ncer hereditario y defensora de los pacientes desde hace mucho tiempo, me apasiona hablar con otras personas cuyas vidas se han visto afectadas por un \u00abgen defectuoso\u00bb, como ha sido la m\u00eda. <\/p>\n

Al poco de empezar nuestra charla, supe que Jennifer era un alma gemela. Me pareci\u00f3 especialmente perspicaz la met\u00e1fora que utiliz\u00f3 al hablar del impacto de descubrir su propia mutaci\u00f3n gen\u00e9tica pat\u00f3gena: <\/p>\n

\u00abMe han dado un mapa y una linterna\u00bb.<\/strong><\/p><\/blockquote>\n

\u00a1Qu\u00e9 buena imagen para describir c\u00f3mo conocer tus riesgos hereditarios de c\u00e1ncer puede ponerte en el camino de reducir potencialmente esos riesgos!<\/p>\n

Mi propia historia de c\u00e1ncer hereditario comienza con mi diagn\u00f3stico de c\u00e1ncer de mama de estadio 2B en 2000. Aunque mi onc\u00f3logo me sugiri\u00f3 realizarme pruebas gen\u00e9ticas poco despu\u00e9s del diagn\u00f3stico, debido a los antecedentes familiares de diversos tipos de c\u00e1ncer, las pruebas eran relativamente nuevas en aquella \u00e9poca. (El \u00abefecto Angelina Jolie\u00bb, que dio lugar a un enorme aumento de las pruebas gen\u00e9ticas, no comenzar\u00eda hasta dentro de 13 a\u00f1os). Tras mi propio diagn\u00f3stico, la tumorectom\u00eda, la quimio y la radioterapia, cre\u00ed sinceramente que mi c\u00e1ncer era \u00abdefinitivo\u00bb, por lo que no vi la necesidad de someterme a pruebas gen\u00e9ticas. De hecho, si mi madre y yo no hubi\u00e9ramos compartido el mismo onc\u00f3logo, probablemente habr\u00eda dejado de hacerme las revisiones oncol\u00f3gicas anuales al cabo de unos a\u00f1os sin indicios de enfermedad. <\/p>\n

\"\"<\/p>\n

En 2009, Myriad Genetics comparti\u00f3 con mi onc\u00f3logo un importante estudio. El estudio Metcalfe descubri\u00f3 que las mujeres con antecedentes de c\u00e1ncer de mama precoz (estadio 0 a estadio 2B) que daban positivo en una mutaci\u00f3n BRCA1 ten\u00edan un riesgo de 1 entre 3 de padecer c\u00e1ncer de ovario. Para las mujeres con una mutaci\u00f3n BRCA2, el riesgo era de 1 entre 7. <\/p>\n

Armada con esta nueva informaci\u00f3n y preocupada por el hecho de que mi familia parec\u00eda un ejemplo de familia con una mutaci\u00f3n BRCA, en mi siguiente revisi\u00f3n mi onc\u00f3logo nos convenci\u00f3 finalmente tanto a m\u00ed como a mi hermana (tambi\u00e9n superviviente de c\u00e1ncer de mama) para que nos someti\u00e9ramos a pruebas gen\u00e9ticas. Ambas dimos positivo en una mutaci\u00f3n BRCA1. <\/p>\n

Como mi hermana ya se hab\u00eda sometido a una doble mastectom\u00eda y a una histerectom\u00eda completa, enterarme de su mutaci\u00f3n no dio lugar a ninguna recomendaci\u00f3n quir\u00fargica de reducci\u00f3n del riesgo. Sin embargo, como yo a\u00fan ten\u00eda mis mamas y mis ovarios, hab\u00eda llegado el momento de hacer uso de mi nuevo mapa y linterna y seguir el camino recomendado de cirug\u00edas reductoras del riesgo para evitar otro diagn\u00f3stico de c\u00e1ncer. <\/p>\n

Cuatro meses despu\u00e9s de conocer mi mutaci\u00f3n BRCA1, mi madre falleci\u00f3 de c\u00e1ncer. Antes de que muriera, le promet\u00ed que seguir\u00eda adelante con mis operaciones para \u00abreducir el riesgo\u00bb. <\/p>\n

Como quer\u00eda dejar atr\u00e1s cualquier recuerdo del c\u00e1ncer lo antes posible (y segu\u00eda aferrada a mi mentalidad de \u00abuna cosa y ya est\u00e1\u00bb de los nueve a\u00f1os anteriores), encontr\u00e9 a tres cirujanos que aceptaron trabajar juntos para realizarme las operaciones \u00aba cuestas\u00bb. Dos meses despu\u00e9s, me somet\u00ed a una doble mastectom\u00eda, seguida de una reconstrucci\u00f3n mamaria con implantes, seguida de una histerectom\u00eda total con salpingooforectom\u00eda bilateral. Fue una larga operaci\u00f3n de 10 horas. <\/p>\n

Imagina nuestra sorpresa cuando la tercera intervenci\u00f3n quir\u00fargica revel\u00f3 inesperadamente que ya ten\u00eda c\u00e1ncer de ovario en estadio 1. \u00a1Yo era una de las 1 de cada 3 del estudio Metcalfe! Como el pat\u00f3logo se\u00f1al\u00f3 en su informe que mi tumor estaba a menos de 0,25 mm de extenderse, estaba claro que si hubiera esperado m\u00e1s tiempo, mi pron\u00f3stico habr\u00eda sido muy distinto. Pero como la quimioterapia adyuvante consigui\u00f3 eliminar cualquier c\u00e9lula cancerosa perdida, llevo 14 a\u00f1os sin c\u00e1ncer. <\/p>\n

Poco despu\u00e9s de que me diagnosticaran c\u00e1ncer de mama, descubr\u00ed mi pasi\u00f3n por defender a los enfermos de c\u00e1ncer. Presid\u00ed numerosos actos para la Sociedad Americana del C\u00e1ncer, fui nombrada H\u00e9roe de la Esperanza de la ACS, form\u00e9 parte de consejos y juntas contra el c\u00e1ncer, e incluso me puse el sombrero de defensora legislativa para trabajar con la ACS-CAN y ayudar a aprobar importantes leyes relacionadas con el c\u00e1ncer, tanto en mi propio estado como a escala nacional. <\/p>\n

ACTUAR EN DEFENSA DE LOS DERECHOS<\/strong><\/p>\n

Tras conocer que mi mutaci\u00f3n BRCA1 me hab\u00eda salvado la vida, empec\u00e9 a buscar organizaciones de defensa de los pacientes que trabajaran espec\u00edficamente en el \u00e1mbito del c\u00e1ncer hereditario. R\u00e1pidamente encontr\u00e9 F.O.R.C.E., un grupo muy respetado y consolidado que ya proporcionaba con \u00e9xito informaci\u00f3n fiable sobre el c\u00e1ncer hereditario y acceso a grupos de apoyo. <\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Algo que no encontraba era una organizaci\u00f3n sin \u00e1nimo de lucro que llenara el vac\u00edo existente para las personas subrepresentadas, sin seguro o con seguro insuficiente que necesitan ayuda para financiar su acceso al asesoramiento gen\u00e9tico y a las pruebas gen\u00e9ticas. A principios de 2020, fund\u00e9 Mi Gen Defectuoso<\/a> para llenar ese vac\u00edo. <\/p>\n

Mi Gen defectuoso es una organizaci\u00f3n nacional sin \u00e1nimo de lucro que sirve de recurso tanto a las personas que acuden a nosotros directamente como a los proveedores que solicitan nuestra ayuda cuando sus pacientes no cumplen los requisitos para recibir asesoramiento gen\u00e9tico y pruebas gen\u00e9ticas en virtud de sus planes de seguro. Si existe una necesidad de pruebas gen\u00e9ticas, hacemos todo lo posible por satisfacerla. En los \u00faltimos a\u00f1os hemos financiado el asesoramiento y las pruebas de cientos de personas de todo el pa\u00eds, con muchos resultados que han salvado vidas. <\/p>\n

Mucha gente piensa que las pruebas gen\u00e9ticas tienen un coste prohibitivo, sobre todo para quienes no tienen seguro m\u00e9dico. Sin embargo, para los pacientes que pagan por su cuenta, el coste suele rondar los 250 $. Sabiendo que incluso un precio reducido de 250 $ puede poner las pruebas fuera del alcance de muchos, proporcionamos financiaci\u00f3n para el asesoramiento gen\u00e9tico y las pruebas gen\u00e9ticas seg\u00fan los fondos disponibles, y adem\u00e1s trabajamos en las apelaciones de las denegaciones del seguro. <\/p>\n

Uno de nuestros esfuerzos educativos m\u00e1s importantes ha sido la creaci\u00f3n de nuestra reci\u00e9n estrenada serie de v\u00eddeos con historias breves y convincentes de personas con diversas mutaciones gen\u00e9ticas hereditarias del c\u00e1ncer. Creemos que nuestros v\u00eddeos Family Gene Share<\/a> ser\u00e1n especialmente impactantes para ayudar a convencer a los familiares de que se sometan a sus propias pruebas una vez que se haya identificado una mutaci\u00f3n en un miembro de la familia. Si tienes una mutaci\u00f3n conocida, te animo a que veas la historia de Stacey sobre el BRCA1 y la de Mark sobre el BRCA2 para que conozcas la importancia de compartir esa informaci\u00f3n con tus familiares. <\/p>\n

Si has tenido c\u00e1ncer de mama y nunca te has sometido a pruebas gen\u00e9ticas, o si te sometiste a pruebas que se limitaban s\u00f3lo a la prueba BRCA antes de que se descubrieran otras mutaciones gen\u00e9ticas relacionadas con el c\u00e1ncer de mama, habla con tu m\u00e9dico sobre las pruebas. Quiz\u00e1 descubras que tambi\u00e9n necesitas un mapa y una linterna. <\/strong><\/p>\n

\"\"<\/em><\/p>\n

 <\/p>\n

K<\/em>athy es la directora ejecutiva de My Faulty Gene y la nueva bloguera invitada de Pink Fund. <\/em> <\/p>\n

 <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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